Эта методика позволяет клиницистам устанавливать точный диагноз, что часто недоступно при использовании традиционных методов. Мнение о значимости генетических данных высказала Мария Воронцова, заместитель декана по науке Факультета фундаментальной медицины МГУ имени Ломоносова и ведущий научный сотрудник Национального медицинского исследовательского центра эндокринологии Минздрава России, а также член президиума Российской ассоциации содействия науке.

Генетические данные, доступные из биобанков, предоставляют ценную информацию для улучшения медицинской практики. Эта информация позволяет выявлять особенности заболеваний, которые ранее были недоступны для анализа. Точность диагностики и эффективность лечения значительно возрастают благодаря использованию генетических данных.

Мария Воронцова подчеркнула, что современные технологии в области генетики открывают новые возможности для медицины и помогают спасать жизни пациентов с редкими заболеваниями. Врачи, использующие данные из биобанков, могут более точно определить стратегию лечения и предоставить пациентам индивидуализированную медицинскую помощь.

В России на конференции "Биобанкирование в России: от теории к практике", прошедшей в Москве, обсуждались различные аспекты, связанные с использованием биобанков. Один из основных вопросов, который поднимался на конференции, - это опыт использования больших геномных данных. Ученые также обсуждали роль биобанков в жизненном цикле лекарственных препаратов, а также правовые аспекты организации и использования биобанков человека и животных.

Важно отметить, что в России активно создаются крупные биоресурсные коллекции, и ведутся работы по созданию цифровых генетических баз данных. Новые федеральные проекты, связанные с использованием больших баз данных, начинают свое развитие. Это свидетельствует о растущем интересе к биобанкированию и его потенциале для различных областей науки и медицины.

Развитие биобанков в настоящее время тесно связано с применением цифровых технологий. Олег Гусев, директор научного центра "Регуляторная геномика" Казанского федерального университета, подчеркнул, что анализ медицинских и сельскохозяйственных данных невозможен без IT-решений и плотного взаимодействия между IT-технологиями, исследователями и практиками. Важно обсуждать не только проекты по биобанкированию, но и конкретные примеры использования биобанков, а также правовой статус биоколлекций.

На конференции была выделена часть программы, посвященная региональной практике биобанкирования и генетической диагностики. Это свидетельствует о растущем интересе к интеграции биобанков в медицинскую и научную практику. Важно не только создавать биобанки, но и разрабатывать стратегии и методы их использования для максимальной пользы обществу.

Важность работы, проводимой в рамках московской городской медико-генетической службы, подчеркнула Наталья Бодунова, заведующая центром персонализированной медицины Московского клинического научного центра имени Логинова и член правления Московского общества медицинских генетиков. Этот центр является ключевым звеном в системе здравоохранения Москвы, оказывая важную помощь в диагностике и лечении генетических заболеваний.

Работа Московского городского генетического центра, созданного в 2024 году на базе Центра персонализированной медицины МКНЦ имени Логинова, заслуживает особого внимания. Наталья Бодунова подчеркнула, что данный проект уникален, поскольку представляет собой первую инициативу по бесплатной диагностике взрослых жителей Москвы. Это значительный шаг в обеспечении доступа к высокотехнологичным методам медицинской генетики для всех слоев населения.

Важность проведения генетических исследований для определения риска развития наследственных заболеваний не может быть недооценена. Московский городской генетический центр играет ключевую роль в этом процессе, обеспечивая жителей города доступом к современным методам диагностики и консультаций специалистов.

Важность использования биобанков для диагностики редких заболеваний обсуждалась на конференции. Это направление помогает распознавать болезни, которые могут остаться незамеченными врачами. Исследователи и клиницисты активно сотрудничают в этой области, что способствует более эффективной диагностике и лечению.

По словам Бодуновой, в Московском городском генетическом центре начали проводить диагностику взрослых москвичей за счет государственного финансирования. В настоящее время основное внимание уделяется онкогематологии, гастроэнтерологии и ревматологии, но в дальнейшем планируется расширение спектра услуг.

Лабораторная диагностика и медико-генетическое консультирование входят в перечень предоставляемых услуг. Постепенно количество профилей диагностики будет увеличиваться, что позволит более полно и точно выявлять генетические особенности и риски заболеваний у пациентов.

Важно учитывать мнение как врачей, так и пациентов при организации работы медицинской структуры. Это позволяет создать мультидисциплинарный центр с биобанками, что в свою очередь может значительно сократить время "диагностической одиссеи" для пациентов, которые долгие годы обращаются к разным врачам, но так и не получают точного диагноза.

Главный внештатный специалист по генетике Минздрава РФ, директор Медико-генетического научного центра имени Бочкова академик РАН Сергей Куцев отметил, что в России созданы благоприятные условия для развития биобанков. Это открывает новые перспективы в области медицинской диагностики и исследований.

Мария Воронцова подчеркнула, что совместная работа врачей и пациентов в рамках мультидисциплинарного центра с биобанками способствует более эффективному и быстрому установлению диагнозов. Это важный шаг к улучшению качества медицинской помощи и обеспечению пациентам более точного лечения.

Биобанки играют ключевую роль в современной медицине, позволяя установить точный диагноз и назначить правильное лечение. По мнению Куцева, пациенты, обращающиеся к врачу-генетику, часто уже получают несколько неправильных диагнозов. Важно отметить, что их центр функционирует как место для правильного постановления диагноза, что позволяет улучшить результаты лечения и обеспечить пациентам качественную медицинскую помощь.

Источник и фото - ria.ru